Uma doença rara afeta no máximo 1 em cada 2000 pessoas, mas há mais de 6000 doenças descritas. No seu todo, estima-se que acabem por afetar entre 6% e 8% da população, mais de 600 mil pessoas em Portugal, 300 milhões de pessoas em todo o mundo.
Cada doença rara ou grupo de doenças raras tem a sua especificidade, mas há muitas dificuldades e necessidades transversais às mais de 6000 doenças raras.
A Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras existiu para defender as necessidades de quem vive com uma doença rara, sensibilizar a opinião pública e representar as associações e as doenças raras de forma transversal junto das entidades decisoras.
Eis uma lista não exaustiva das doenças raras representadas pelas associações da Aliança:
Lista das doenças
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• Aspartilglucosaminuria |
• Hemofilia A e B • Hipertensão Arterial Pulmonar Associada a: Doenças do Tecido Conjuntivo, Doença Cardíaca Congénita, Infeção pelo VIH e Anemia Falciforme. • Hipertensão arterial pulmonar familiar • Hipertensão arterial pulmonar idiopática • Hipertensão pulmonar associada a hipoxémia • Hipertensão pulmonar persistente do recém-nascido • Hipertensão pulmonar por doença crónica trombótica ou embólica • Hipertensão pulmonar venosa • Leucodistrofia Metacromática • Linfangioleiomiomatose (LAM) • Miastenia Gravis (não genética) • Miopatias com excesso de filamentos • Miopatias distais • Miopatias metabólicas • Miosite com inclusões • Miotubular • MPS I H/S Doença de Hurler/Scheie • MPS lll B Doença de Sanfilippo B • MPS lll C Doença de Sanfilippo C • MPS lll D Doença de Sanfilippo D • MPS lV A Doença de Morquio A • MPS lV b Doença de Morquio B • MPS Vl Doença de Maroteaux – Lamy • MPS Vll Doença de Sly • Mucolipidoses ll (l cell disease ) / lll • Multiminicore • Músculo–Olho–Cérebro • NCL 1 Doença de Santavuori • NCL 2 Doença Jansky – Bielschowsky • NCL 8 ( EPMR ) • Nemalínica • Neuropatias sensitivo – motoras • Paraplegia Espástica Familiar • Polimiosites • Púrpura Trombocitopénica Ideopática • Sialidose • Sialúria • Sindroma Rubinstein-Taybi • Síndrome de Bernard- Soulier • Síndromes miotónicos • Sulfatidose múltipla • Várias formas de Doença de Charcot–Marie–Tooth • Α Manosidose • Β Manosidose |
Se tem uma doença rara, pode contactar a RD-Portugal que tentará ajudá-lo a chegar a quem representa essa doença e a obter mais informação sobre ela. Saiba mais em www.raras.pt.
